Η Αδρενολευκοδυστροφία είναι μια σπάνια, κληρονομική ασθένεια που οδηγεί σε σταδιακή βλάβη του εγκεφάλου και τελικά σε θάνατο

Η Αδρενολευκοδυστροφία είναι μια σπάνια, κληρονομική ασθένεια που οδηγεί σε σταδιακή βλάβη του εγκεφάλου και τελικά σε θάνατο. Η ALD ανήκει σε μια ομάδα από γενετικές διαταραχές που ονομάζονται λευκοδιστροφίες. Η ασθένεια αφήνει το σώμα ανίκανο να διασπάσει μεγάλα μόρια λίπους, είτε αυτά που φτιάχνει μόνο του το σώμα, είτε αυτά που εισέρχονται στο σώμα μέσα της τροφής.

Αυτό οφείλεται σε μια πρωτεϊνη φορέα που δεν δουλεύει σωστά και μεταφέρει τα μόρια λίπους εκεί όπου θα διασπόνταν. Τα μόρια λίπους συσσωρεύονται, φράσσουν κύτταρα και βλάπτουν κύτταρα του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Σιγά σιγά καταστρέφει την μυελίνη, ένα πολύπλοκο ιστό από νευρωνικά λιπαρά που μονώνει πολλά νεύρα στο κεντρικό και περιφερικό νευρικό σύστημα. Χωρίς λειτουργική μυελίνη, ο ασθενής οδηγείται σταδιακά σε παράλυση. Μετά από μερικά χρόνια κανονικής ζωής, τα άτομα εμφανίζουν προοδευτικά νευρολογικά συμπτώματα που οδηγούν στον θάνατο μετά από λίγα χρόνια. Οι ασθενείς πεθαίνουν πολύ πριν φτάσουν στην εφηβεία.

Από τι προκαλείται;

Η αδρενολευκοδυστροφία κληρονομείται από τους γονείς μέσω ενός Χ γονιδίου. Για αυτόν τον λόγο επηρεάζονται κυρίως αγόρια, αν και οι γυναίκες – φορείς μπορούν να εμφανίσουν μερικά από τα συμπτώματα σε πιο ελαφριά μορφή. Επηρεάζει 1 στους 20,000 ανθρώπους.

Το αποτέλεσμα είναι η συγκέντρωση πολύ μακρών αλυσίδων λιπαρών οξέων στο νευρικό σύστημα, στα επινεφρίδια και στους όρχεις, οι οποίες αναστατώνουν την κανονική δραστηριότητα.

Συμπτώματα

• Αλλαγές στον μυϊκό τόνο, κυρίως στους μυϊκούς σπασμούς.
• Στραβισμός
• Μειωμένη κατανόηση της λεκτικής επικοινωνίας
• Δυσκολία στο σχολείο
• Αδυναμία κατανόησης προφορικού λόγου
• Απώλεια ακοής
• Υπερκινητικότητα
• Κώμα
• Παράλυση
• Κρίσεις
• Δυσκολία στην κατάποση
• Διαταραχές στην όραση ή τύφλωση

Θεραπεία

Πηγή: P&P Journalists Online: http://pplyeumjournalists.blogspot.com

"