Η αναιμία Diamond-Blackfan είναι μία σπάνια συγγενής απλασία της ερυθράς σειράς που χαρακτηρίζεται από απουσία ή μείωση των ερυθροβλαστών σε έδαφος ορθοκυτταρικού μυελού και μετρίως αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης κακοηθειών.

Η αναιμία Diamond-Blackfan είναι μία σπάνια συγγενής απλασία της ερυθράς σειράς που χαρακτηρίζεται από απουσία ή μείωση των ερυθροβλαστών σε έδαφος ορθοκυτταρικού μυελού και μετρίως αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης κακοηθειών.

Αιτιοπαθογένεια

Στο 50% περίπου των περιπτώσεων ανιχνεύονται μεταλλάξεις σε γονίδια που κωδικοποιούν δομικές πρωτεΐνες των ριβοσωμάτων.

Επιδημιολογία

Η νόσος παρουσιάζεται κατά τη νεογνική ή νωρίς στη βρεφική ηλικία, με επίπτωση 5-10 ανά 1 εκατομμύριο γεννήσεις. Το ποσοστό εμφάνισης δεν παρουσιάζει διαφορά για τα δύο φύλα.

Κλινική εικόνα

• Ευρήματα που σχετίζονται με αναιμία (ωχρότητα, νωθρότητα, ταχύπνοια, δυσχέρεια σίτισης, μειωμένη πρόσληψη βάρους)
• Διαμαρτίες Διάπλασης (κρανιοπροσωπικές, άνω άκρων, ουρογεννητικές, συγγενείς καρδιοπάθειες) - (30%-47%)
• Χαμηλό Βάρος Γέννησης (25%)
• Καθυστέρηση στην ανάπτυξη ( ύψος <3η Ε.Θ.)  περιγράφεται στο 30%
• Aυξημένος κίνδυνος εμφάνισης κακοηθειών (ΟΜΛ, MDS, Λέμφωμα, Οστεογενές Σάρκωμα)

Διαγνωστικά κριτήρια κλασικής μορφής

• Διάγνωση της αναιμίας σε ηλικία μικρότερη του ενός έτους
• Μακροκυτταρική αναιμία
• Χαμηλός αριθμός Δικτυοερυθροκυττάρων
• Μειωμένες πρόωρες μορφές των ερυθρών σε φυσιολογικό μυελό των οστών

Εργαστηριακά ευρήματα

• Μακροκυτταρική αναιμία
• Αυξημένη HbF
• Αυξημένη eADA

Διάγνωση

• Γενική αίματος - ΔΕΚ
• Ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης (HbF)
• eADA
• Παρακέντηση - βιοψία μυελού των οστών
• Μοριακός έλεγχος - Έλεγχος DNA http://dba-greece.webs.com/apps/blog/

Παρακολούθηση

Είναι απαραίτητη η συστηματική παρακολούθηση των ασθενών σε εξειδικευμένα κέντρα στην Ελλάδα. Γίνεται προσπάθεια καταγραφής, σε ερευνητικό επίπεδο, της μοριακής βάσης των ασθενών με αναιμία Blackfan - Diamond.News   

Θεραπεία

Ένα μικρό ποσοστό των ασθενών (<20%) παρουσιάζει αυτόματη ύφεση. Περισσότεροι από το 80% των ασθενών ανταποκρίνονται σε θεραπεία με στεροειδή και μερικοί από αυτούς επιτυγχάνουν μακροχρόνια ύφεση της νόσου. Για τους μη ανταποκρινόμενους στα στεροειδή, οι χρόνιες μεταγγίσεις και η μεταμόσχευση μυελού αποτελούν τις θεραπευτικές επιλογές.

 Πηγή: http://dba-greece.webs.com/