Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μία σοβαρή, κληρονομική πάθηση του αίματος.

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μία σοβαρή, κληρονομική πάθηση του αίματος.

Τα ερυθρά αιμοσφαίρια (συστατικά του αίματος) παραμορφώνονται και αποκτούν δρεπανοειδές σχήμα.

Η παραμόρφωση των ερυθρών αιμοσφαιρίων οφείλεται στο ότι τα κύτταρα περιέχουν έναν παθολογικό τύπο της αιμοσφαιρίνης, γνωστό ως αιμοσφαιρίνη S.

Η αιμοσφαιρίνη είναι η χρωστική που μεταφέρει το οξυγόνο.

Τα “δρεπανοειδή” αιμοσφαίρια αποφράζουν τα στενά αιμοφόρα αγγεία και καταστρέφονται πιο εύκολα από τα φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια, με αποτέλεσμα την μείωσή τους και την πρόκληση ΑΝΑΙΜΙΑΣ.

Αν και οι δύο γονείς κληροδοτήσουν στο παιδί τους το παθολογικό γονίδιο, τότε το παιδί θα έχει θα έχει δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Εάν το παιδί κληρονομήσει το παθολογικό γονίδιο από τον έναν μόνο γονέα και το φυσιολογικό γονίδιο της αιμοσφαιρίνης από τον άλλο γονέα, τότε θα είναι φορέας δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.

Τα παιδιά που είναι φορείς δρεπανοκυτταρικής αναιμίας δεν εμφανίζουν τα συμπτώματα της νόσου, αλλά μπορούν να κληρονομήσουν το παθολογικό γονίδιο στα παιδιά τους.

Τα κύρια συμπτώματα είναι:

• Έλλειψη ενεργητικότητας και δύσπνοια.
• Κρίσεις έντονων πόνων στα οστά, το στήθος ή την κοιλιά, ως συνέπεια της απόφραξης των στενών αιμοφόρων αγγείων (που ελαττώνει την παροχή οξυγόνου στους ιστούς).
• Επεισόδια ίκτερου (κιτρίνισμα του δέρματος και του ασπραδιού των ματιών).

Η εμφάνιση των κρίσεων γίνεται πιθανότερη με την ύπαρξη στον οργανισμό κάποιας σοβαρής μόλυνσης και λόγο κρύου ή αφυδάτωσης.

Για να ελαττώσετε την πιθανότητα εμφάνισης κρίσεων πόνου, θα πρέπει να είστε σίγουροι ότι το παιδί πίνει άφθονα υγρά (για να αποτραπεί η αφυδάτωση) και ότι είναι ζεστό.

Πρόληψη

Τα άτομα που παρουσιάζουν αυξημένο κίνδυνο να έχουν δρεπανοκυτταρική αναιμία κάνουν εξετάσεις αίματος για να διαπιστωθεί κατά πόσον έχουν το παθολογικό γονίδιο.

Εάν σε ένα ζευγάρι και οι δύο έχουν το παθολογικό γονίδιο, θα πρέπει να πάρουν γενετική συμβουλή πριν αποφασίσουν να κάνουν οικογένεια. Μπορεί να γίνουν εξετάσεις στην αρχή της εγκυμοσύνης για να διαπιστωθεί κατά πόσον έχει το έμβρυο δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Εάν το έμβρυο εμφανίζει τη νόσο, δίνεται στους γονείς η δυνατότητα επιλογής διακοπής της εγκυμοσύνης.

Επιπλοκές

Στα παιδιά με δρεπανοκυτταρική αναιμία, σε ορισμένες περιπτώσεις, προκαλείται ελάττωση της παροχής αίματος στα νεφρά, το σπλήνα ή τον εγκέφαλο, προκαλώντας βλάβες σε αυτά τα όργανα.

Τα παιδιά αυτά παρουσιάζουν αυξημένο κίνδυνο να πάθουν πνευμοκοκκική πνευμονία.

Θεραπεία

Με σωστή ιατρική παρακολούθηση, τα περισσότερα προσβεβλημένα παιδιά επιζούν.

Εάν τα συμπτώματα είναι σοβαρά, μπορεί να γίνει μεταμόσχευση μυελού των οστών, εάν βρεθεί ο κατάλληλος δότης.

Εάν η μεταμόσχευση είναι επιτυχής, το παιδί αποθεραπεύεται πλήρως.

Πηγή: altasoft.gr