Τί είναι η Κυστική Ϊνωση (ΚΙΝ)
Η Κυστική ΄Ινωση (ΚΙΝ) είναι μια ανίατη, ιδιαίτερα απειλητική για τη ζωή, γενετική, κληρονομική , μη μεταδοτική ασθένεια. Ένα ελαττωματικό γονίδιο προκαλεί το σώμα να παράγει μια αφύσικα παχιά, κολλώδη βλέννα που φράζει τους πνεύμονες και οδηγεί σε επικίνδυνες μολύνσεις των πνευμόνων. Αυτές οι παχιές εκκρίσεις επηρεάζουν επίσης το πάγκρεας, αποτρέποντας τα ένζυμα της πέψης να φθάσουν στα έντέρα και να βοηθήσουν στη διάσπαση και απορρόφηση των τροφών. Η βλέννα μπορεί επίσης να εμποδίσει την έκκριση χολής στο συκώτι, προκαλώντας τελικά μόνιμη βλάβη του συκωτιού στο έξι τοις εκατό περίπου των ασθενών με Κυστική ΄Ινωση. Είναι πολυσυστηματική νόσος δεδομένου ότι εμπλέκονται πολλά όργανα (πνεύμονες, πάγκρεας, συκώτι, οστά, αναπαραγωγικό σύστημα κ.ά.).
Η Κυστική Ίνωση Παγκοσμίως
Η Κυστική ΄Ινωση, θεωρείται ως η πιο διαδεδομένη κληρονομική νόσος της λευκής φυλής με μέση αναλογία φορέων ως προς το γενικό πληθυσμό περίπου 1/20 - 1/25. Ενδεικτικά αναφέρεται ότι στις ΗΠΑ επηρεάζει πάνω από 30.000 άτομα , στην Αγγλία πάνω από 7.500 άτομα, στη Γερμανία γύρω στα 8.000 άτομα, στον Καναδά γύρω στα 3.100 άτομα και διεθνώς στο σύνολο πάνω από 70.000 άτομα. Στην Ελλάδα εκτιμάται ότι το 5% περίπου των Ελλήνων , είναι ασυμπτωματικοί φορείς του ελαττωματικού γονιδίου ΚΙΝ και ότι οι γεννήσεις παιδιών με ΚΙΝ ανέρχονται στις 50-60 το χρόνο. Το γεγονός αυτό καθιστά την Κυστική ΄Ινωση την βασική πλέον κληρονομική νόσο και στη χώρα μας, αφού λόγω των προγαμιαίων και προγενετικών ελέγχων για Μεσογειακή Αναιμία, της οποίας το ποσοστό φορέων εκτιμάται γύρω στο 8%, οι γεννήσεις παιδιών με μεσογειακή αναιμία έχουν περιοριστεί σημαντικά.
ΠΙΘΑΝΟΤΗΤΕΣ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ ΚΙΝ
Για να έχει Κυστική ΄Ινωση ένα άτομο, πρέπει και οι δύο γονείς του να είναι φορείς και το άτομο να κληρονομήσει δύο ελαττωματικά γονίδια -ένα από κάθε ένα γονέα.΄Ετσι, κάθε φορά που συλλαμβάνουν παιδί δύο φορείς κυστικής ίνωσης, υπάρχουν οι εξής πιθανότητες:
• 25% πιθανότητα ότι το παιδί τους δεν θα είναι ούτε ασθενής ούτε καν φορέας.
• 50% πιθανότητα ότι το παιδί θα είναι φορέας του γονιδίου χωρίς καμία άλλη επίπτωση και
• 25% πιθανότητα ότι το παιδί θα έχει Κυστική ΄Ινωση
Στην περίπτωση που μόνο ο ένας από τους δύο γονείς είναι φορέας του γονιδίου, τότε το παιδί τους, στη χειρότερη περίπτωση, θα είναι φορέας του γονιδίου χωρίς καμία άλλη επίπτωση.
ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ
Τα άτομα με ΚΙΝ εμφανίζουν διάφορα συμπτώματα μεταξύ των οποίων περιλαμβάνονται:
• Πολύ αλμυρός ιδρώτας και εύκολη αφυδάτωση
• Επίμονος βήχας, κατά περιόδους με φλέματα και γενικά συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις.
• Συντομία αναπνοής
• Πολύ μικρή αύξηση βάρους, σε σχέση με την όρεξη που έχουν και το φαγητό που καταναλώνουν.
• Πολλές, λιπαρές, ογκώδεις και πολύ δύσοσμες κενώσεις, που επιπλέουν στο νερό.
Τα συμπτώματα ποικίλλουν από άτομο σε άτομο, πράγμα που οφείλεται, εν μέρει, στις περισσότερες από 1.000 μεταλλάξεις του γονιδίου της ΚΙΝ.
ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΗΣ ΚΙΝ
Η καθιερωμένη διαγνωστική εξέταση για την ΚΙΝ, είναι το τεστ ιδρώτα (sweat test).
Το τεστ ιδρώτα είναι μία απλή και ανώδυνη εξέταση που μετρά το ποσοστό αλατιού στον ιδρώτα και πρέπει να γίνεται από εξειδικευμένο στην ΚΙΝ προσωπικό , ώστε να τηρηθούν ακριβώς οι διαδικασίες που θα εξασφαλίσουν ακριβή αποτελέσματα.
Υψηλό ποσοστό αλατιού στον ιδρώτα, υποδηλώνει την ύπαρξη ΚΙΝ.
ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΑΓΩΓΗ ΤΗΣ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ
Η θεραπευτική αγωγή της ΚΙΝ εξαρτάται από το στάδιο της ασθένειας και των εμπλεκόμενων οργάνων . Η απομάκρυνση της βλέννας από τους πνεύμονες είναι σημαντικό μέρος της καθημερινής θεραπευτικής αγωγής.
Η θωρακική φυσιοθεραπεία είναι μια μορφή καθαρίσματος των αναπνευστικών διαδρόμων που γίνεται από δυνατό χτύπημα επάνω την πλάτη και το στήθος με σκοπό να αποσπάσει την παχιά βλέννα από τους πνεύμονες.
Αλλοι τύποι αγωγής περιλαμβάνουν χορήγηση αντιβιοτικών και βλεννολυτικών για μείωση του αριθμού των λοιμώξεων και βελτίωση της λειτουργίας των πνευμόνων.
Επιπλέον, περίπου 90 τοις εκατό των ατόμων με ΚΙΝ παίρνουν βιταμίνες καθώς και παγκρεατικά ένζυμα που θα τα βοηθήσουν να απορροφήσουν τα θρεπτικά συστατικά των τροφών.
ΠΡΟΛΗΨΗ ΙΝΟΚΥΣΤΙΚΗΣ ΝΟΣΟΥ
Η Ινοκυστική νόσος είναι το συχνότερο κληρονομικό νόσημα στη λευκή φυλή και κληρονομείται με υπολειπόμενο σωματικό χαρακτήρα. Η νόσος εκδηλώνεται με προβλήματα από το αναπνευστικό σύστημα, το πεπτικό και τους ιδρωτοποιούς αδένες.
• Συχνότητα φορέων: 5%
• Συχνότητα ασθενών : 1 :2000 - 1: 2500 γεννήσεις
Άτυπες μορφές της νόσου περιλαμβάνουν την ανδρική στειρότητα λόγω αμφοτερόπλευρης έλλειψης σπερματικού πόρου, τη χρόνια παγκρεατίτιδα και ορισμένες μορφές βρογχιεκτασιών, ασθματικής βρογχίτιδας και χρόνιες πνευμονοπάθειες αδιευκρίνιστης αιτιολογίας. Το υπεύθυνο γονίδιο για τη νόσο εντοπίστηκε το 1986.
Διεθνώς έχουν ανιχθευθεί μέχρι σήμερα περισσότερες από 1300 μεταλλάξεις των οποίων η συχνότητα διαφέρει γεωγραφικά και πληθυσμιακά. Συνολικά έχουν εντοπισθεί σε όλες τις πληθυσμιακές ομάδες 6 μεταλλάξεις συμπεριλαμβανομένης της συχνότερης F 508 del . Η συχνότητα της μετάλλαξης αυτής ανέρχεται στο 70% στο Βορειοευρωπαϊκό χώρο και 30-50% στη Νότια Ευρώπη.
Η μοριακή διαταραχή της νόσου στη χώρα μας παρουσιάζει μεγάλη ετερογένεια. Από τη μελέτη 450 ασθενών που νοσηλεύονται στη μονάδα Ινοκυστικής νόσου του Νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία» προκύπτει ότι 83 μεταλλάξεις καλύπτουν το 91% των χρωμοσωμάτων καταλήγοντας σε 103 διαφορετικούς γονότυπους ενώ αδιευκρίνιστο παραμένει το 9% των χρωμοσωμάτων.
Η διαδικασία της πρόληψης της νόσου με σκοπό τη μείωση της επίπτωσης της στο γενικό πληθυσμό βασίζεται στην αποκάλυψη των φορέων και την προγεννητική διάγνωση.
Σε πολλές χώρες έχει αρχίσει να εφαρμόζεται ήδη πρόγραμμα ελέγχου των φορέων της νόσου με μοριακές τεχνικές. Η επιλογή της κατάλληλης ομάδας ελέγχου συνιστάται να γίνεται ανάλογα με την ιδιαιτερότητα κάθε πληθυσμού.
Πρόσφατα μια ειδική επιτροπή του Natiοnal Institute ο f Health στην Αμερική πρότεινε τον έλεγχο σε όλα τα ζευγάρια πριν την εγκυμοσύνη.
Με τα σημερινά δεδομένα στη χώρα μας ο ανιχνευτικός έλεγχος προτείνεται σε όλες τις ομάδες υψηλού κινδύνου που είναι οι εξής:
1. Τα μέλη οικογενειών με ινοκυστική νόσο ( cascade screening )
2. Στο άλλo μέλος του ζευγαριού που ο ένας είναι φορέας της νόσου
3. Σε άνδρες με στειρότητα λόγω έλλειψης του σπερματικού πόρου, αποφρακτική αζωοσπερμία και ολιγοσπερμία. Στα άτομα αυτά η παρουσία ινοκυστικής νόσου σε ετερόζυγη τουλάχιστον μορφή υπολογίζεται σε ποσοστό που κυμαίνεται από 30-70%.
4. Σε άτομα με χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια της οποίας η παθογένεια δεν έχει διευκρινιστεί.
5. Σε κυήσεις στις οποίες διαπιστώνεται υπερηχογένεια εντέρου στο έμβρυο με υπερηχογραφικό έλεγχο.
Θεωρούμε επίσης ότι ο ανιχνευτικός έλεγχος θα μπορούσε να επεκταθεί και σε όσα ζευγάρια επιθυμούν να καλύψουν το κόστος της εξέτασης και με την προϋπόθεση ότι το εργαστήριο το οποίο εκτελεί τον έλεγχο είναι σε θέση να καλύψει το 85% των γνωστών μεταλλάξεων στη χώρα μας.
Όταν και οι δυο γονείς είναι φορείς Ινοκυστικής νόσου η πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί που πάσχει είναι 25% ΣΕ ΚΑΘΕ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ
Όταν ο ένας γονέας είναι φορέας και ο άλλος αρνητικός για το 86% των μεταλλάξεων, η πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί που πάσχει ανέρχεται στο 1/644 (0.16%)
Εξέταση
Για περισσότερα από σαράντα χρόνια το «τεστ ιδρώτα» είναι η πλέον κατάλληλη εξέταση για τη διάγνωση της ινοκυστικής, όταν αυτή γίνεται από εξειδικευμένο προσωπικό και εκτιμηθεί από έμπειρο γιατρό. T ο τεστ ιδρώτα εξακολουθεί να είναι η πλέον κατάλληλη εξέταση για την διάγνωση της ινοκυστικής . Είναι μία ανώδυνη εξέταση με χαμηλό κόστος και δίνει σαφείς απαντήσεις. Η εξέταση μπορεί να γίνει σε άτομα οποιασδήποτε ηλικίας. Υπάρχουν όμως κάποια βρέφη που μπορεί να μην παράγουν αρκετό ιδρώτα για την εργαστηριακή ανάλυση του ιδρώτα. Εάν το βρέφος δεν παράγει αρκετό ιδρώτα όταν γίνει «το τεστ ιδρώτα», αυτό θα πρέπει να επαναληφθεί.
Το «τεστ ιδρώτα» είναι μία απλή διαγνωστική διαδικασία προσδιορισμού της ποσότητας του χλωρίου (αλατιού) στον ιδρώτα.
Στο πρώτο μέρος της εξέτασης, μία άχρωμη άοσμη χημική ουσία τοποθετείται σε μία μικρή περιοχή του χεριού ή του ποδιού η οποία προκαλεί εφίδρωση, αμέσως μετά συνδέεται με ασθενές ηλεκτρικό ρεύμα, το οποίο διεγείρει την περιοχή αυτή. Κάποια άτομα μπορεί να αισθανθούν ένα μυρμήγκιασμα στην περιοχή αυτή, ή αίσθηση θερμότητας. Αυτό το μέρος της διαδικασίας κρατά περίπου πέντε λεπτά.
Το δεύτερο μέρος περιλαμβάνει καθάρισμα της ερεθισμένης περιοχής και συλλογή του ιδρώτα σ' ένα κομμάτι γάζας για τριάντα λεπτά.
Στο τρίτο μέρος γίνεται προσδιορισμός των χλωρίων. 0 ιδρώτας που έχει συγκεντρωθεί αναλύεται στο εργαστήριο του νοσοκομείου.
Τι αποκαλύπτει τo τεστ ιδρώτα;
Ο γιατρός σας έχει ζητήσει να γίνει αυτή η εξέταση για να αποκλειστεί η ύπαρξη ινοκυστικής νόσου. Παιδιά και ενήλικές με ινοκυστική έχουν αυξημένη ποσότητα χλωρίου (αλατιού) στον ιδρώτα τους. Στα άτομα που έχουν κυστική ίνωση το «τεστ ιδρώτα», δηλαδή η ανάλυση ιδρώτα δεν ήταν ποτέ φυσιολογικό.
Εάν το αποτέλεσμα της εξέτασης είναι θετικό θα βγαίνει πάντα θετικό. Οι τιμές του «τεστ ιδρώτα» δεν αλλάζουν από θετικό σε αρνητικό ή από αρνητικό σε θετικό καθώς το άτομο μεγαλώνει. Επιπλέον τα αποτελέσματα του «τεστ ιδρώτα» δεν αλλάζουν όταν τα άτομα κρυολογήσουν ή έχουν κάποια προσωρινή αδιαθεσία.
Υπάρχει προετοιμασία για τα τεστ ιδρώτα;
Δεν υπάρχουν περιορισμοί στις δραστηριότητες ή στη διατροφή ή ειδικές προετοιμασίες πριν την εξέταση .Όμως δεν θα πρέπει κάποιος να έχει καλύψει την επιδερμίδα του με κρέμες και λοσιόν είκοσι τέσσερις (24) ώρες πριν από την εξέταση. Κάθε συνηθισμένη φαρμακευτική αγωγή μπορεί να συνεχιστεί καθώς δεν θα έχει επιπτώσεις στα αποτελέσματα του τεστ.
Πότε είναι διαθέσιμα τα αποτελέσματα;
Τα αποτελέσματα του «τεστ ιδρώτα» είναι συνήθως στη διάθεση του γιατρού σας την επόμενη εργάσιμη ημέρα μετά τη διεξαγωγή της εξέτασης. Σε ελάχιστές περιπτώσεις η ποσότητα ιδρώτα που συλλέγεται δεν επαρκεί για να δοθεί έγκυρο αποτέλεσμα και τότε θα χρειαστεί επανάληψη της εξέτασης.
Είναι αξιόπιστο το τεστ ιδρώτα;
Σε ελάχιστες περιπτώσεις τα αποτελέσματα του τεστ είναι οριακά, κυμαίνονται στα όρια μεταξύ φυσιολογικού και παθολογικού. Σ' αυτές τις περιπτώσεις θα πρέπει να επαναληφθεί η εξέταση καθώς επίσης μπορεί να χρειασθούν να γίνουν και άλλες διαγνωστικές εξετάσεις.
Πηγή: Ελληνική Εταιρία για την Ινώδη Κυστική Νόσο
