Η μεσογειακή αναιμία είναι μία από τις σοβαρότερες κληρονομικές παθήσεις στη χώρα μας

Η μεσογειακή αναιμία είναι μία από τις σοβαρότερες κληρονομικές παθήσεις στη χώρα μας. Ονομάζεται αλλιώς β-θαλασσαιμία ή νόσος του Cooley. Είναι κληρονομική νόσος του αίματος.

Οι πάσχοντες δεν μπορούν να συνθέσουν αιμοσφαιρίνη που είναι το κύριο συστατικό των ερυθρών αιμοσφαιρίων κ μεταφέρει οξυγόνο στους ιστούς. Έτσι τα ερυθρά αιμοσφαίρια δεν ζουν πολύ. Όταν η νόσος εκδηλώνεται σε σοβαρή μορφή το 90% των ερυθροκυττάρων καταστρέφεται στο μυελό των οστών κ το υπόλοιπο 10% στον σπλήνα. Εξαιτίας της καταστροφής των κυττάρων αυτών μεγάλες ποσότητες σιδήρου εναποτίθενται στα όργανα χωρίς τη δυνατότητα απομάκρυνσης του πλεονάζοντος σιδήρου. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την αιμοσιδήρωση των οργάνων. Έννοια συναφή με την μεσογειακή αναιμία είναι το ""στίγμα"". 

""Στίγμα"" έχουν τα άτομα που έχουν κληρονομήσει τη μετάλλαξη σε ένα μόνο γονίδιο. Πρόκειται κατά κανόνα για υγιή άτομα. Συνήθως παρουσιάζουν μια ελαφρά αναιμία. Δεν χρειάζονται ούτε θεραπεία ούτε μεταγγίσεις. Τα παιδιά των ανθρώπων με στίγμα έχουν πιθανότητα να εκδηλώσουν την νόσο. Αν ο ένας γονιός έχει στίγμα τότε υπάρχει πιθανότητα 50% τα παιδιά να έχουν στίγμα ή να είναι υγιή. 

Αν πάλι κ οι δύο γονείς είναι φορείς του στίγματος τότε έχουν πιθανότητα 25% να αποκτήσουν παιδί με μεσογειακή αναιμία, 50% να αποκτήσουν παιδί με στίγμα κ 25% να αποκτήσουν παιδί υγιές. Αυτές οι πιθανότητες ισχύουν για κάθε εγκυμοσύνη. Όταν κ οι δύο γονείς έχουν μεσογειακή αναιμία τότε η πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με μεσογειακή αναιμία είναι 100%. 

Μέχρι στιγμής η μεσογειακή αναιμία δεν είναι ιάσιμη. Τα συμπτώματα της αντιμετωπίζονται με μεταγγίσεις αίματος για την αντιμετώπιση της αναιμίας κ της υποξίας των ιστών και με καθημερινή αποσιδήρωση. Αυτή γίνεται με υποδόρια έγχυση μιας ουσίας μέσω ειδικής συσκευής. Η διαδικασία κρατάει 10-12 ώρες κ σκοπό έχει την αποτροπή αιμοσιδήρωσης των οργάνων. Οι προαναφερθείσες θεραπείες μπορούν να δημιουργήσουν πολύ σοβαρά προβλήματα στον πάσχοντα.  Η πρώτη δυσκολία είναι η διαθεσιμότητα αίματος για τις μεταγγίσεις, δεδομένου ότι στη χώρα μας η προσφορά αίματος είναι μικρή και η ζήτηση μεγάλη.

Από τις συχνές μεταγγίσεις μπορεί να παρουσιαστούν:
1. Πυρετικές ή αλλεργικές αντιδράσεις. 
Κατά τη μετάγγιση είναι δυνατόν να διέλθουν μικρές ποσότητες πλάσματος, λευκών, αιμοπεταλίων, τοξινών ή αλλοαντισωμάτων και να προκαλέσουν τέτοιες αντιδράσεις. Τα τελευταία χρόνια με τη χρήση σύγχρονων τεχνικών φιλτραρίσματος ή πλυμένων ερυθρών, οι επιπλοκές αυτές έχουν σημαντικότατα περιοριστεί.

2. Ασυμβατότητα και οξείες αιμολυτικές αντιδράσεις. 
Η επιπλοκή αυτή είναι πολύ σπάνια, χάρη στο σχολαστικό έλεγχο των αιμοδοσιών, στη συμβατότητα των μονάδων αίματος μεταξύ δότη και λήπτη.

3.Μετάδοση αιματογενών νοσημάτων. 
Ο κίνδυνος μετάδοσης τέτοιων νοσημάτων, όπως είναι το ΑΙDS η ηπατίτιδα (Β,C,D και G), και η σύφιλη, είναι μηδαμινός, γιατί οι ασθενείς αυτοί μεταγγίζονται μόνο με ερυθρά αιμοσφαίρια, στα οποία δεν βρίσκονται οι ιοί και στο γεγονός ότι γίνεται σχολαστική επιλογή των αιμοδοτών και εξονυχιστικός εργαστηριακός έλεγχος των χορηγούμενων μονάδων.

4. Αλλοανοσοποίηση.

Από την χρήση της καθημερινής αποσιδήρωσης μπορεί να εμφανιστούν: 
1. Τοπικές αλλεργικές ή φλεγμονώδεις αντιδράσεις. 
Ενδέχεται να παρουσιαστούν στο σημείο της υποδόριας έγχυσης προκαλώντας οίδημα, ερυθρότητα, θερμότητα, κνησμό και πόνο.

2. Συστηματική αλλεργική αντίδραση. 
Είναι σπάνια επιπλοκή της Δεσφεριοξαμίνης.

3. Διαταραχές από τους οφθαλμούς και τα αυτιά. 
Μπορεί να προκληθούν όταν τα επίπεδα της φερριτίνης είναι χαμηλά και συνεχίζεται η χρήση υψηλών δόσεων του φαρμάκου.

4. Οστεοπενία και δυσμορφίες των οστών. 
Επιπλοκές που εμφανίζονται μετά από μακροχρόνια χρήση της χηλικής ουσίας Δεσφεριοξαμίνης.

MΑΚΡΟΧΡΟΝΙΕΣ Η ΑΠΩΤΕΡΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ: 

Οι επιπλοκές αυτές είναι απόρροια της συσσώρευσης του σιδήρου στα ζωτικά όργανα (αιμοσιδήρωσης), όταν δεν ακολουθείται συστηματικά η μέθοδος της αποσιδήρωσης.

Οι σοβαρότερες μακροχρόνιες επιπλοκές που μπορεί να πάθουν τα άτομα αυτά είναι: 
Kαρδιολογικές επιπλοκές. 
Καρδιακή ανεπάρκεια. 
Αρρυθμίες. 
Κολποκοιλιακούς αποκλεισμούς, κά 
Eνδοκρινολογικές επιπλοκές. 
Σακχαρώδη Διαβήτη. 
Υπογοναδοτροφικό Υπογοναδισμό. 
Υποπαραθυρεοειδισμό. 
Υποθυρεοειδισμό, κά 
Ηπατολογικές επιπλοκές. 
Ηπατίτιδες. 
Χολολιθιάσεις. 
Aιματολογικές επιπλοκές. 
Αιμολύσεις. 
Υπερσπληνισμό.

Από τα παραπάνω προκύπτει ότι τα παιδιά με μεσογειακή αναιμία δεν έχουν άμεση ανάγκη από ειδική μαθησιακή προσέγγιση. Παρόλα αυτά έχουν μειωμένες σωματικές αντοχές κ μπορεί να έχουν κ ελλειπή παρουσία στο σχολείο λόγω των θεραπειών στις οποίες χρειάζεται να υποβάλλονται. Το πρόβλημα που πιθανόν θα προκύψει θα έχει να κάνει με τα μαθησιακά κενά τους. Καλό θα ήταν να καλυφθούν στα κύρια σημεία τους με όσο το δυνατόν πιο ευχάριστο τρόπο. Αν η πάθηση είναι σοβαρή θα χρειαστούν κατ οίκον διδασκαλία.

Πηγή: http://perieidikisagwgis.blogspot.com

"